Сезон 3 Выпуск 2 Болезнь Вильсона-Коновалова

Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).  При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.

Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза. 

Из выпуска вы узнаете:

• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова

• Основные признаки заболевания 

• Частота встречаемости болезни в российской популяции

• Основные симптомы заболевания

• Диагностика и лечение

• Показания к трансплантации печени 

• Диета при болезни Вильсона-Коновалова

Гость выпуска:

Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/

Темы эпизода:

1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова

2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции

3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание

4. 06:47 - 11:20  Признаки заболевания, диагностика

5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания

6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания

7. 13:32 – 15:19  Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова

8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы

9. 21:12 – 23:14  Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?

10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова

11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболевания

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ