Buch lesen: «GuíaBurros: Guía de enfermedades raras»

GUÍA DE ENFERMEDADES RARAS

Sobre los autores

Javier Cano lleva más de 25 años como profesional de Enfermería. Ha ejercido como supervisor de hospital durante 20 años en áreas distintas como Medicina Preventiva, Anatomía Patológica, Esterilización y Farmacia Hospitalaria.

Doctor en Antropología, compagina su actividad profesional desde hace 18 años con la divulgación y formación de personal sanitario.

Es autor de Guíaburros: Primeros auxilios: tú puedes salvar vidas y coautor de GuíaBurros: Suplementos dietéticos: verdades y mitos.

Ha participado como experto en la elaboración de manuales sobre estándares y recomendaciones de calidad del Ministerio de Sanidad y como ponente y autor de trabajos en numerosos congresos nacionales e internacionales.

Pedro Lendínez es Licenciado en Ciencias Biológicas por la Universidad de Jaén. Máster en Relaciones Institucionales y Acceso al Mercado en el Sector Salud. Creador de la plataforma “Mas Visibles”, para dar visibilidad a las Enfermerdades Raras. Estancia en la Facultad de Farmacia de la Universidad Mayor San Simón de Cochabamba (Bolivia). Funciones de gestión de cuentas en varios laboratorios dedicados al tratamiento de Enfermedades Raras.

Sonia Martín es Licenciada en Derecho y ha desempeñado su actividad profesional en diferentes asesorías Jurídicas y despachos profesionales de abogados. Es Técnico Superior en Prevención de Riesgos Laborales en Seguridad en el Trabajo, Higiene Industrial, Ergonomía y Psicosociología aplicada y Experta en Relaciones Laborales por la Universidad de Castilla la Mancha. Es formadora ocupacional, asesora Jurídico Legal en Protección de Datos, autora de distintos libros formativos y coautora del libro GuíaBurros: Suplementos Dietéticos: verdades y mitos, desarrollando actualmente su actividad profesional en el ámbito formativo como Experta en Legislación Sanitaria.

Agradezco a Editatum por volver a apostar en este nuevo proyecto. A Virginia Parra por su colaboración. A todas esas familias que cada día afrontan una lucha y superación, con dedicación y esfuerzos incondicionales por avanzar y progresar en el campo del tratamiento y cuidados de los pacientes con este tipo de enfermedades minoritarias. Y por supuesto a todas las personas con este tipo de dolencias que nos aportan la energía diaria para inspirar nuestra labor.

Javier Cano

Agradezco a Javier Cano y a Sonia Martín por confiar en mí y compartir este proyecto. A los profesionales sanitarios con los que día a día comparto conversaciones sobre Enfermedades Raras y me ayudan a crecer en este campo. A los pacientes afectados de estas enfermedades y sus familias que me hacen seguir dando visibilidad. A mi familia por ser pacientes y comprender mi dedicación.

Pedro Lendínez

Agradezco a un niño maravilloso llamado Aitor Tebar y a su magnífica madre y amiga Mari Paz, el haberme inyectado la energía y la fuerza suficiente para emprender este nuevo proyecto. A Pedro y Javier, por apostar por la concienciación social y visibilidad de este colectivo afectado por enfermedades minoritarias.

Sonia Martín

Prólogo

Tienes 14 años y empiezas a notar síntomas que ninguno de tus compañeros tiene. Te llevan al médico, y por si no te sintieses suficientemente “raro” ya; te hacen pruebas y te dicen que tienes una enfermedad. Ese día te ponen una etiqueta que nunca jamás te vas a poder quitar, dejas de ser una persona a secas para convertirte en una persona enferma. Qué poco cuesta poner la etiqueta y cuánto cuesta adaptarse a ella. Pero para colmo resulta que tu etiqueta es especial, no tienes una enfermedad común, tienes una enfermedad que padece 1 de cada 10 000 personas. “¿Por qué yo?” es la primera pregunta. Entonces te pones a buscar en Internet, con suerte encuentras algún foro en el que hay alguien más como tú, hablas con esa persona, pero no te alivia; sois 2 de cada 20 000… ¿Por qué vosotros? Te sientes solo, te sientes raro.

Tienes incertidumbre de tu futuro. Con 16 años ya empiezas a plantearte la maternidad, no quieres cargar a otra persona con la etiqueta. Tu vida ha pegado un giro brusco y sin estar preparada, te toca andar por otro camino que te muestra una gran cuesta, y además es resbaladizo, sin que hayas traído equipamiento para ello.

Cuando te diagnostican una enfermedad de baja prevalencia o una enfermedad minoritaria sientes que tu vida no va a volver a ser igual. Te replanteas muchos aspectos de tu vida y tiendes, inevitablemente, a compararte con las demás personas sanas de tu alrededor. Bueno, y también con las enfermas, que en edad temprana de la vida son pocas. La mayoría de las enfermedades minoritarias se diagnostican en la infancia, muchas veces cuando la persona es aún un bebé, no podemos olvidarnos entonces de esos padres que sostienen en brazos a un bebé enfermo. Un bebé enfermo que no tiene un tratamiento curativo, con todo lo que conlleva a nivel emocional. Luego viene la familia llena de preguntas y miedos. Los tíos preocupados de si sus hijos también lo pueden tener, los primos que solicitan el estudio genético… Todo es un caos.

Mi experiencia como persona con una enfermedad de baja prevalencia fue tortuosa, aunque no puedo negar que el hecho de que el diagnóstico llegara en plena adolescencia no ayudó. Era una chica de 14 años que en vez de bajarme la regla y desarrollar mis caracteres femeninos se me agravó la voz y me salió barba. Recuerdo de manera muy tortuosa el momento del diagnóstico. Adolescente que no entiende qué pasa, entra en una consulta con un médico y tres estudiantes a los que les cuenta con cierta emoción mi diagnóstico, en ese momento yo no entendía que mi “etiqueta” para él era un logro diagnóstico, y que los estudiantes que se encontraban ahí eran “afortunados”, de ver un paciente con esta enfermedad. Los signos de mi enfermedad, los cuales me acomplejaban de una forma tremenda e intentaba ocultar de todas las maneras en mi día a día, en esa consulta se convirtieron en protagonistas. El resultado:

Dejé de ir a revisión.

Cuántas veces me repito mentalmente en mi trabajo que nunca hay que descubrir el cuerpo a una persona sin pedirle antes permiso y sin pensar detenidamente si aquello que vas a explorar es algo que les produce un enorme dolor en su vida diaria… ¡Cuántas!

Me pusieron un tratamiento que aumentó mi vello corporal y mi peso, que de eso tampoco andaba escasa, e hizo que se me llenara el cuerpo de estrías. También me añadió otra etiqueta, “ahora por tomar este tratamiento además eres diabética”, toma otra pastilla. Ahí aprendí realmente lo que era un efecto secundario y, por qué no, del significado de la palabra Iatrogenia.

Adolescente y “castigada por la vida” dejé el tratamiento, sin encontrarme mejor. Bronca del médico. Pero finalmente creces y asumes tu etiqueta, entiendes que los cuerpos son cuerpos, enfermos o no hay que quererlos y cuidarlos. Te das cuenta de que 1 de cada 10 000 y sin disminución de la esperanza y prácticamente tampoco de vida no es lo peor que te puede haber pasado.

Inconscientemente te fijas y te das cuenta de que hay personas con etiquetas mucho más pesadas que la tuya.

Fue entonces cuando me planteé dedicarme a ayudar a personas que se ven en situaciones similares o peores en las que yo me vi. Mi objetivo principal no era el diagnóstico, aunque entiendo que es la base de todo y conlleva una preparación, que en este momento estoy surfeando. Mi objetivo principal es el apoyo y la lucha de las personas con enfermedades minoritarias. Explicarles que efectivamente han tenido mala suerte, que cuando leemos 1 de cada 10 000 nos sentimos parte de los 9 999, pero por desgracia a alguien le toca ser el 1. Hacerles entender que no están solas, que hay médicos que piensan en ellas, que se investiga, aunque sea en menor proporción, y que la lucha está en marcha. Hacerles llevar esa etiqueta lo mejor posible, a ellas y su familia, transformarla en una pegatina menos horrorosa, quitarle importancia e intentar que la vida sea más fácil para ellas.

Porque cuando un médico, tras meses o años de trabajo, llega a un diagnóstico, el trabajo no termina. Aún quedan las opciones terapéuticas (que serán en muchos casos más difíciles de encontrar que el propio diagnóstico) el seguimiento y la calidad de vida. Pero no se nos puede olvidar que el paciente cuando sale de esa consulta ya no va a volver a ser la misma persona nunca más.

Me repito incansablemente: Es muy fácil poner la etiqueta, pero no tanto adaptarse a ella. Para que no se me olvide que ese día le ha cambiado la vida a una persona y, aunque sea 1 de 10 000 sigue siendo una persona, una vida.

Virginia Parra Ramos

Médica Residente de Medicina Interna

Introducción
Enfermedades Raras (ER). ¿Qué son?

En ocasiones oímos en algún medio de comunicación, ya sea televisión, radio, prensa, e incluso a través de redes sociales, noticias relacionadas con las Enfermedades Raras. Oímos estas noticias de pasada, sin que desate en nosotros un gran interés; ni siquiera en la mayoría de las personas cierto grado de curiosidad…

En una sociedad en claro recorrido ascendente egoísta, con decadencia en valores, y de espalda (en muchas ocasiones) a los problemas ajenos, no nos es de interés, cualquier tema que personalmente no nos afecte.

Tenemos el claro ejemplo de lo que está ocurriendo en esta situación de pandemia mundial a causa del COVID, con el colapso sanitario, económico y la muerte a diario de miles y miles de personas en todo el mundo. En esta situación en la que estamos involucrados todos, y en el que salir de esta crisis depende de cada uno de nosotros; nos encontramos a diario numerosos grupos de distintas edades y clases sociales que egoístamente incumplen normas, se saltan las recomendaciones, a sabiendas que ello conllevará la infección de más personas y la muerte de muchas de ellas. Solo nos importa “lo mío”, lo que me afecte a mí, y lo de los demás es problema de otros.

Las Enfermedades Raras (ER), también llamadas enfermedades minoritarias o huérfanas, son aquellas enfermedades que afectan alrededor de 1 persona por cada 20 000, lo que viene a ser una prevalencia por debajo de 5 casos por cada 100 000 personas.

Las cifras varían en porcentaje según los distintos países, existiendo diferencias entre Europa, América, Japón, e incluso diferencias entre los países pertenecientes a la Unión Europea.

Estaríamos hablando de un porcentaje muy pequeño si lo comparamos con otras enfermedades. Se estima que en el mundo pueden existir entre 6 000 y 7 000 Enfermedades Raras (ER). Aunque constantemente se van describiendo nuevas enfermedades en la literatura científica, con diferentes síntomas y cuadros, incluso dentro de una misma enfermedad; lo que supone una tremenda complejidad a la hora de poder agruparlas y establecer una clasificación.

Aunque encontramos cifras variables, hay fuentes que nos indican que de dos millones y medio a tres millones de personas en España podrían tener Enfermedades Raras; y entorno al 7 % de la población mundial.

Lo que me lleva a la conclusión de que si bien tomada de forma aislada, cada enfermedad parecería no tener gran repercusión, pero tomadas en su conjunto representan un porcentaje de población considerable y un gran problema de Salud Pública.

En las Enfermedades Raras nos encontramos una gran preocupación, frustración, sufrimiento, escasez de recursos, mínima investigación, limitaciones diagnósticas, tratamientos claramente mejorables… Desembocando en pacientes y familiares peregrinando por el desierto, en multitud de situaciones, y sufriendo un verdadero viacrucis, hasta encontrar un diagnóstico y un tratamiento, en el caso de que lo consigan.

No se conocen las causas exactas de estas enfermedades. Todas las Enfermedades Raras (ER) tienen en común que suelen ser graves, crónicas y progresivas. La mayor parte de ellas son de origen genético, se estima que en torno a un 80 %. Afectan tanto a las habilidades mentales, de comportamiento, capacidades físicas, produciendo dolores crónicos y desembocando en muchas ocasiones en discapacidades únicas y/o múltiples.

En algunas ocasiones aparecen desde el nacimiento a la infancia, y casi la mitad de las veces pueden aparecer durante la edad adulta. Debido al desconocimiento de su existencia hasta hace bien poco, sufrimos un déficit de investigaciones médicas, investigadores y responsables políticos comprometidos con la elaboración de políticas de salud enfocadas a este tipo de enfermedades. A esto le sumamos que, debido a su reducida prevalencia, no han sido económicamente de interés a los distintos sectores públicos y privados destinados a la investigación médica−farmacológica, dado que necesitan una gran inversión en tiempo y dinero, el cual probablemente no puedan recuperar en forma de beneficios económicos.

Si bien conviene indicar aquí, que en los últimos años se viene notando un importante progreso en el diagnóstico y tratamiento de algunas de estas enfermedades; progreso y avance que nos tiene que servir para ahondar e intensificar todos los esfuerzos que distintos sectores de la sociedad debemos realizar: desde divulgadores (como es mi caso), médicos y personal sanitario, investigadores, sectores privados (industria farmacéutica), responsables políticos, asociaciones de enfermos y familiares, y por supuesto personajes públicos de alto impacto social (como por ejemplo nuestra Reina Doña Letizia, con sus constantes colaboraciones con las asociaciones de Enfermedades Raras).

Todos debemos desde nuestra área de competencia, continuar con esta lucha para dar soluciones reales y respuestas a estas personas con este tipo de enfermedades. Con un enfoque holístico, biopsicosocial, una atención integral, donde no solo se traten Enfermedades Raras, sino principalmente se traten a personas con enfermedades, a las que en la práctica tenemos abandonadas, y se sienten olvidadas por la sociedad.

El concepto holístico y el concepto salud. La palabra holístico no está en el diccionario de la Real Academia de la Lengua. Proviene del griego: holos, que significa: todo, entero, total y completo. Suele usarse como sinónimo de integral, aunque va más allá del concepto integral, ya que profundiza en la esfera espiritual e íntima del paciente y familia.

Acompañar, cuidar en sentido holístico significa entonces considerar a las personas en todas sus dimensiones, es decir en la dimensión física, intelectual, social, emocional, espiritual y religiosa.

De este modo, el concepto de salud que proponemos para un cuidado holístico de estos enfermos no se conforma con considerarla como “estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solo ausencia de enfermedad o dolencia”, (OMS-WHO, 1946), puesto que, si bien esta definición tiene las ventajas de no reducir la salud a mera afección corporal y supera criterios exclusivamente somáticos y organicistas, descuida aspectos de la salud importantes, y la reduce a un mero estado.

Entendemos por estilo de acompañamiento holístico a la persona, aquel que pretende generar salud holística y esta sería la experiencia de la persona de armonía y responsabilidad en la gestión de la propia vida, de los propios recursos, de sus límites y disfunciones en cada una de las dimensiones de la persona ya citadas: física, intelectual, relacional, emocional, espiritual y religiosa.

Visión holística y biopsicosocial del enfermo, familia, del cuidador y de la enfermedad. Facilitar una atención integral al paciente y a su familia y cuidadores, evitando segregar a la persona de la enfermedad. Se pretende abordar el objeto de mejora o curación (la patología) sin menospreciar al sujeto que la padece.

Se establece la necesidad de favorecer y garantizar las relaciones profesionales entre niveles asistenciales, así como la continuidad asistencial, en beneficio de la concepción biopsicosocial y de la atención holística al paciente y a su entorno, atendiendo a las emociones, expectativas, sentimientos, creencias y valores de pacientes y familiares.

Se valora como imprescindible el diseño e implementación de formación en competencias transversales en el ámbito de cada centro sanitario, a través de metodologías didácticas activas y participativas, previo diagnóstico cuidadoso de necesidades de contexto.

De la misma manera, acompañar a la persona enferma en sentido holístico supone generar salud también en el ámbito mental.

La salud mental no es solo ausencia de patologías psíquicas, sino que la entendemos como apropiación de las propias cogniciones, ideas, teorías, paradigmas, modos de interpretar la realidad, libres de obsesiones y excesivas visiones cerradas y pretendidamente definitivas de las cosas y de la vida. Igualmente, acompañar en sentido integral al enfermo, implica promover salud relacional, salud en la dimensión social.

Se dará salud relacional cuando se pueda decir que una persona se relaciona bien consigo misma porque experimenta un cierto equilibrio en la relación con su cuerpo, porque promueve el autocuidado, la belleza, la autoestima. Una persona vive sanamente su dimensión relacional cuando experimenta paz con su “ser tierra”, cuando se relaciona positivamente con toda la geografía humana física, cuando sabe disfrutar y tiene buena capacidad de posponer la gratificación.

El modelo integral, holístico de intervención en el cuidado a las personas enfermas y sus familias supone no solo considerar al hombre en todas sus partes, cuerpo, psique, sentimientos, relaciones, valores, creencias, cultura…

Holístico no es solamente ver al enfermo globalmente, sino que consiste en partir de la complejidad del ser humano y del mundo entero atravesado por la vulnerabilidad e interaccionando con la totalidad de los sujetos, produciéndose una concatenación de vínculos que pueden favorecer o entorpecer los procesos de salud.

No hay enfermedades, hay enfermos y detrás de ellos hay personas con una vida, una familia y en la mayoría de las ocasiones un drama. Abordar estas Enfermedades Raras (ER) irremediablemente supone un coste económico, el cual todos tenemos la obligación ética, moral y legal de asumir como sociedades avanzadas que nos consideramos.

En los últimos años se viene progresando en el conocimiento de estas ER, siendo el propósito de este libro contribuir en este esfuerzo, dando visibilidad y generando conciencia social respecto del cuidado de estas personas, y el abordaje diagnóstico y terapéutico de su enfermedad.